Pomoc za Janka

POMOĆ  ZA  JANKA  STEFANOVIĆA

Janko Stefanović je rođen  22.02. 2008 godine u Kragujevcu.

Nakon rođenja je oboleo od najtežeg oblika epilepsije tj 

Westovog sindroma.Sa svoje tri godine on

NE GOVORI,NE HODA ,NE SEDI.

Kako nijedna terapija do sada nije pomogla u lečenju Westa kod 

Janka odlučili smo da probamo nešto novo, a to je transplatacija 

matičnih ćelija.Postoji velika šansa za njegove izlečenje na klinici u 

Beču ali su tretmani jako skupi .Zato MOLIMO sve ljude dobre

volje da pomognu u skladu sa svojim mogućnostima.Takođe ,možete

da se pridružite grupi na Facebook-u “Pomozimo malom Janku 

da izleci Westov sindrom”http://www.facebook.com/groups/janko/

Unapred hvala ,

Porodica Stefanović

 ERSTE BANKA a.d.Novi Sad

Dinarski broj računa:340-87002790-33

Članak iz lista Šumadija Press

Pomozimo Janku da odraste

Objavljeno: Utorak, 15. novembar 2011. 

Mali Janko

Pre nepune četiri godine u porodici Stefanović rodio se dečak. Dali su mu ime Janko. Mali Janko, međutim, od samog rođenja prelazi težak put. Zbog komplikacija na porođaju od prvog dana je u bolnici, gde mu život skoro mesec dana bukvalno visi o koncu.
Izuzetnim zalaganjem osoblja neonatologije ipak mu je spasen život, ali i uspostavljena dijagnoza epilepsije i to njenog najtežeg oblika - Vestov sindrom.

Danas Janko ima tri i po godine i i dalje veoma česte napade, grčeve karakteristične za epilepsiju. Zbog svega toga on ni danas ne hoda, ne govori, pa čak i ne sedi, niti može samostalno da drži glavu, ali je ipak veseo, nasmejan i radoznao, kao i sva deca.

Vestov sindrom prema najnovijim istraživanjima ima leka, ali su tretmani skupi i obavljaju se u inostranstvu.

Jedan terapijski ciklus, od najmanje tri ili četiri tretmana uz pomoć matičnih ćelija, uspešno se obavlja na klinici u Beču, a tretmani se, u zavisnosti od reakcije deteta, ponavljaju na tri do šest meseci. Jedan košta 9.350 evra, sva četiri blizu 40.000 evra.

Jankovi roditelji u tom saznanju našli su svoju poslednju nadu. Ipak, za to je potrebno mnogo više novca od onog što oni imaju i mole za pomoć.

Iako im je život deteta najdragocenije što imaju, Svetlana i Saša to ne mogu da plate sami. Zato se obraćaju svima nama u nadi da ćemo im pomoći da Janku obezbede bolji život i izlečenje.

- Vestov sindrom ima leka i mi imamo nade. Nećemo se predavati iako znamo da će borba da bude veoma teška. Na kraju ćemo pobediti - poručuju Stefanovići.

Ispovest jednog oca

         Život,pun uspona i padova,sreće i tuge,ljubavi i mržnje.Osamnaest godina,ljubavi,radosti toliko smo ja i moja supruga zajedno.Prošli smo sve i svašta u životu,borili se sa svim i svačim. Radimo,stvaramo da našoj deci stvorimo bolju budućnost nego što smo je mi imali,kao i svako ko ima porodicu.Te loše 2008 god. zakucani smo duboko za dno i ono što nas gura napred je  stariji sin koji nam svojim ludostima vraća osmeh i ove male plave okice.Najdragocenije što imamo jesu ova dva klinca a sve sto mi treba je ovaj njihov osmeh.I da nije Jankove bolesti ne bih imao da se požalim ninašta. Sada će već četiri godine kako je bolestan a mama je njegov najveći oslonaci uvek su tu da me razvesele i obraduju.A kad dodje noć i svi spavaju u mraku i tišini čujem je kako jeca,a ja bespomoćan ne mogu da uradim ništa kako bi im pomogao.Sutra ponovo osmeh na lice jer novi je dan i svaki njegov gest i pokret je nasa radost.Ali ono što najviše boli je dok gledam njih dvoje kako se trude da se poigraju,zagrle,kako vole jedan drugog.Nemožete da zamislite niti da naslutite bol tugu i nemoc koju osecam,a morate da budete jaki da zbog svega ostanete nasmejani i veseli jer u suprotnom će te poludeti.Evo baš pre neki dan ima tu u komšiluku jedan mališa sa dve godine,koji se uvek obraduje mom starijem sinu.I tako vraćajući se iz škole ovaj mališa mu skoči a  on poče plakati grliti ga kao da mu je Janko pritrčao.Gledam ga sa kapije kako plače,držim Janka koji se smeška a ne može da potrči bratu, i puknem,suza za suzom,pobegnem da me ne vide al ne mogu da se smirim.I dok pišem o tome ,tako je teško,zlatni moji dečaci.I zbog svega ovoga moram da pokušam da mu pomognem jer mi smo hteli da se rodi,mi smo ti koji smo dužni da mu pružimo sve što mu treba.Moram da ucinim sve da on bude taj koji će potrčati i zagrliti brata.Od prvog dana kada su pre tri ipo godine rekli da neće preživeti,kada su mi ponudili sa četiri meseca ustanove gde ću moći da ga ostavim a da se ne borim za njega pa sve do danas verovao sam da mogu da mu pomognem i verujem da ću mu pomoći.Terapeuti koji rade sa njim su zadivljeni radom i napretkom,znači samo borba.Sve ovo što sam vam dosad pisao je sve ono što mi kao stena na srcu leži,moja,naša tužna priča,moja ispovest,ispovest jednog tužnog oca.

Pomozimo Janku

                     Za moje lečenje,za moj bolji život,za lepše sutra i svetliju buducnost.Pridružite nam 

                    se   i na facebook stranici http://www.facebook.com/groups/janko/ da svi zajedno

                                 pomognemo malom Janku

Westov Sindrom- For Janko

Since no therapy has not helped in the treatment of   West   we decided to try something new.We came to some information about the treatment of stem cells.One hospital for many years works with  stem cell transplantation, and is dedicated to developing technology for the treatment of neurological and other diseases.Klinik is specijalized the sixteen treatments for diseases and used them to treat over 200 patients per month.

Most cells in the human body has a specific function in individual cells are undefined authorities.Stem cels are have the opportunity to develop into different types of cells.As a result of the work they came to  realization that those healthy stem cells can replace this sick.All this allows treatment wide range of and even enjuri. We have already sent mail and application and are accepted for further treat.As we heard for the clinic in Vienna, which is more convenient and financially, we sent the documents, where we were also received.
Of course thats great new hope but we needs to   raise funds for these tretmane.Teth  is now a priority to us a new opportunity, another chance, perhaps the greatest no matter what, things finally start to be better .Imagine that he  can sit, to walk in the yard, to run, to finally play with his brother, to play together fudbal.I know it is difficult especially today, but to us this is the only chance, I with my income   i can onle dream.This  may Jankova only chance for a better life, so i hope the good will and your help

.

 

                                                  
                                                 Best regards to the next occurrence of families

                                                                            Stefanovic

Westov Sindrom-Odluka

Kako smo se odlučili na sve ovo?

Mnogo toga smo prošli tokom ove tri godine, bola i tuge najviše.Radost donosi  Jovan svojim medaljama,a kad Janko počne svoj šou to je smeh do suza.Sve on razume,najviše voli da sluša tračeve i priče preko telefona, a muziku da ne spominjem.Ali ništa baš ništa što smo pokušali nije pomoglo,ni čajevi ni melemi ni babe,ni doktori,samo vam kažu "WEST"da ,da.Ali to nas jos nije pokolebalo bez obzira na priče,prognoze,pustite to čovek se bori dok je ziv,čovek se bori za život za to je stvoren.Janko se borio od prvog dana pa stoga imamo obavezu da mi to uradimo još jače još bolje i snažnije i u tome nas ništa ne sme sprečiti.

Kako uzima redovne terapije za epilepsiju,šaku punu lekova i ide na redovne kontrole ništa se nije bitno menjalo što se tiče napada.I dalje ih ima u toku dana,pre spavanja,na buđenju,jednostavno isuviše.Jedino sto mu vežbe idu kako treba ,iako je strašno tvrdoglav.Zato smo mi rešili da nešto promenimo.Na svoj rizik smanjili smo dozu lekova na pola.Ovo nije savet da neko isto postupi jer ovo je bio naš eksperiment.Posle izvesnog vremena rezultati su bili nešto bolji,napadi su se proredili ali  samo proredili.Svakodnevno iscrpljivanje je još uvek tu.Neznam da li ove promene imaju veze sa onim što je Janko uradio.Naime,jednog dana na poslu stiže poruka:"Janko pomerio ruku".Njegove ruke su inače stalno zgrčene,povucene unazad i ako je stavim  na dlan moje ruke ona ce tu i ostati,ne može je pomeriti ni u bilo kom drugom slučaju,čak ni prema igračkicama a želja mu se vidi u očima.Bio sam više nego iznenađen,zamislite samo kako sam se osećao u tom trenutku.Janko pomerio ruku,neverujem ,i to pomerio sa namerom.Nisam mogao ni da odgovorim na poruku.Po dolasku kući jedva sam cekao da to ponovi ali ni pored naših molbi i bezbroj pokušaja,nista.Možda je bilo slučajno,ali nije.Na svu našu radost ponovio je to uveče dok se brat igrao sa njim,i kao da smo bili spremni i nadali se,taj prvi pomak njegove ručice ostao je zabeležen,snimljen mobilnim telefonom.To je bio znak da se on nije predao i da mi moramo da učinimo nesto novo.Zato smo se i odlučili za matične ćelije,on nam je ponovo ulio nadu,dao novu snagu.

Saša St.

Westov sindrom-Za Janka

              Kako nijedna terapija do sada nije pomogla u lečenju Westa kod Janka odlučili smo da probamo nešto novo.Došli smo do nekih informacija o lečenju matičnim ćelijama.Jedna od  bolnica koja već duži niz godina radi transplataciju matičnih ćelija,i koja se posvetila razvoju tehnologije u lečenju neuroloških i drugih obolenja.Klinika je spcijalizovala tretmane za šesnest bolesti i koristi ih za lečenje preko 200 pacijenata mesečno.

               Većina ćelija u čovekovom organizmu ima odredjenu funkciju u pojedinim organima.Matične ćelije su nedefinisane i imaju mogućnost razvoja u različite vrste ćelija.Kao rezultat rada došlo se do saznanja da matične ćelije one zdrave mogu da zamene bolesne.Sve ovo  omogićuje lečenje bolesti širokog spektra pa čak i povreda.Mi smo već poslali mail i molbu i prihvaćeni smo za dalje lečenje.Kako smo čuli i za kliniku u Beču koja je više finansiski pogodnija i tu smo poslali dokumentaciju, gde su nas  takodje primili.

                Naravno to je super nova nada ali treba prikupiti sredstva za ove tretmane.To nam je sada prioritet nova prilika , nova šansa, mozda i najveća bez obzira na sve,da stvari konačno krenu na bolje.Zamislite da moze da sedne, da prošeta dvorištem,da potrči,da se konačno poigra sa svojim bratom,da zajedno zaigraju fudbal.Znam teško je svima pogotovo danas,ali nama je ovo jedina šansa,ja sa svojim primanjima ne mogu ni da sanjam.Ovo je možda Jankova jedina šansa za bolji život,zato se nadam u dobru volju i vašu pomoć.  

Vašu pomoć za Jankovo lečenje u Beču možete uplatiti na žiro račun:
dinarski: Erste Banka br:  340-87002790-33
za uplatu iz inostranstva racun upisan u kontaktu

puno pozdrava do sledećeg javljanja 

porodica Stefanovic

Westov Sindrom-Saznanje o Westovom Sindromu

Ipak nije islo sve tako glatko po Janka.Po prijemu u Centar za neontologiju ,zbog krize apnee i plućne hemoragije stavljen je na mehaničku ventilaciju,na kojoj je bio čitavih 19 dana.Nakon toga prebačen na difuznu O2 narednih deset dana.Nakon prvih pet dana pojavljuju se prvi epi napadi koji su bili toliko jaki da se inkubator bukvalno tresao,a broj  napada je prelazio stotinu toku samo jednog dana.Po uradjenom EEG-u primecene bilateralne lake promene centro-temporalno sa desnostranom predominacijom.Ustanovljena blaža depresija osnovne aktivnosti,tokom spavanja nisu registrovani fazni fenomeni spavanja.U terapiju ukljucen Phenobarbiton 0.1g uvece.Opšte stanje:spontana pokretljivost,stegnute pesnice,hipotonija osovine,i hipertonija ramenog lakatnog i kolenastog dela,refleksi slabi.Po poboljšanju stanja u kome se nalazio uvodi se i fizikalna terapija.Na kraju šeste nedelje Janko se konacno otpusta kuci uz savet o ishrani i negu deteta,savetuje se nastavak habilaticionog tretmana u centru za  rehabilitaciju dece i odraslih.Na otpustu a pre toga epi napadi zaustavljeni,ne svedeni na minimum vec na nulu.Zbog  saveta da ga što pre odvedemo u banju kako bi poboljšali njegove motorne funkcije uspeli smo da u kratkom roku obeybedimo mesto.Bili smo jako srecni nadajuci se kompletnom oporavku,neznajući koliko smo ustvari pogrešili.Sve vezbe koje su radjene su da kazem teške i grube pune agresivnosti,što Janku nikako nije odgovaralo.Da smo znali sačekali bi sa vežbama ali niko nas nije posavetovao,niko objasnio eventualne posledice.Nakon nedelju dana ponovo se javljaju epi napadi.Hitno se vracamo,uplašeni,zbunjeni.Ponovo hospitalizovan zbog jakih i učestalih napada.Tokom hosptalizacije registrovani su učestali napadi po tipu fleksioni infatilnih  spazama koji su se javljali u serijama od 60 do 110 napada dnevno.Odmah se ukljucuje Sabril od 150mg.Uviše navrata tokom spavanja registruju se mioklonizmi celog tela sa EEG korelatom u vidu multiplih šiljaka. Po budjenju registruju se 24 infatalnih spazama u vidu flaksija trupa,i veoma diskretno glave ,podiyanju ruke napred i naviše.Ustanovljena glavna dijagnoza Westov Sindrom i DCO(spastičnog tipa uz epi napade).Westov Sindrom najtezi oblik epilepsije od koje obolevaju novorođenčad od 3 meseca do 12 meseca zivot.Osnovna simtomatologija su napadi su spazami,koji nikad nisu povzani sa psihomotornom reakcijom,prognoya veoma ozbilna i teška.Westov Sindrom imali leka, imali nade mi se nećemo predavati,iako sad ynamo sa čime se borimo,i da će biti teška borba,borba u kojoj ćemo na kraju pobediti.

Westov Sindrom -NCS Neuro stimulativna terapija

Westov Sindrom - Bolesti koje se tretiraju matičnim ćelijama

Povreda, oštećenje kičmene moždine Šlog Cerebralna paraliza Epilepsija Autizam Mišićna distrofija Multipla skleroza Alchajmer Parkinson Druga neurološka obolenja Kardiovaskularne bolest

Stimulacija procesa neuronske specijalizacije nakon terapije matičnim ćelijama
Selektivna stimulacija moždanih neurona sa sledećim ciljevima:
     - Funkcionalna aktivacija reproduktivne uloge mozga
     - Interaktivna funkionalna stimulacija centralnog i perifernog nervnog sistema
     - Iritativni efekat na motorne neurone do aktivacije kontraktornog obrasca skeletne        muskulature
Stimulacija interaktivne celovite mišićne lančane funkcije
Razvoj složenih obrazaca pokreta posebno uzimajući u obzir "Međusobno zavisni    inherentno procesni obrazac" – IPIP - "Međusobno zavisni imanentno procesni obrazac"
Funkcionalna kontrola pokreta (Guided Functionl Movement) sa visokom učestalošću    ponavljanja uz asitenciju patentiranih terapeutskih uređaja.

Uz NCS terapiju, funkcije izgubljene zbog bolesti ili nezgode, ili ako nisu ni postojale još od rođenja, mogu biti aktivirane ili zasnovane. Neurofiziološki disbalansi i diskoordinacije orofacijalnih (hranjenje, pijenje, disanje, govor) i svih drugih motornih funkcija (pokreti tela) će biti harmonizovani i unapređeni, to jest, dovedeni do normalnog fiziološkog procesa.
Specijlna medicinsko tehnička pomoć, patentirana od strane Dr. Klaus-Jurgen Berndsen i Sabine Berndsen, kao:

- Terapija formiranja lica (Face Former Therapy) FFT
- Sistem nožne kontole kretanja vođenim pokretima – PFS
- Oralno stimulativni panel OSP se koristi u terapiji i integrisani su u individualne terapijske    module
Cilj ove intezivne terapije je značajno poboljšanje funkcionalnih nedostataka kod urodjenih ili stečenih smetnji, bolesti centralnog i perifernog nervnog sistema, bolesti srca i kardiovaskularnog sistema, metabolizma, nakon povreda, sa sindromima i poremećajima za sledeće ciljeve:
Jedenje, pijenje, gutanje, govor, pokreti, telesna statika i balans, percepcija i spoznaja.
NCS terapija je poznata kao izuzetno efikasna i može biti sprovedena jedino od strane iskusnih terapeuta profesionalaca sa dugim radnim iskustvom u ISST-Unna, Institut za specijalizovanu sistemsku terapiju. Pored individualne adaptacije za terapiju i kvalifikovanog tretmana, pažljiv kontakt sa pacijentima je važna osnova za uspešnu terapiju.

Metode implantacije

---

Davanje intravenozno
Najjednostavniji način primene je davanje intravenozno. Ovaj metod se primenjuje kada se želi da se ćelije rasporede po celom telu. Određena mana ovog metoda je to što je koncentracija ćelija na bolesnom mestu relativno mala. Davanje intravenozno se zato često koristi kao dodatno, uz druge metode, i primenjuje se na primer kod bolesti krvnih sudova, udara šloga, oštećenja kičmene moždine, Multiple skleroze, Morbus Parkinson-a i Morbus Alchajmer-a.

Lumbalna punkcija
Za lečenje neuroloških oboljenja, kao što su: Alchajmer ili Multipla skleroza, ćelije se mogu aplicirati u intrathekalni prostor lumbalnom punkcijom. To znači da se one ubrizgavaju u kanal pršljane kičme u visini kuka L4-L5 (lumbus=kuk). U tom delu nema više kičmene moždine, što znači da je ovaj postupak ne može povrediti. U kanalu pršljena se nalazi likvor, tečnost koja oblaže koštanu srž i mozak. Pošto ova tečnost cirkuliše, matične ćelije na taj način stižu direktno u oštećeno područje koštane srži i mozga. Lumbalna punkcija se radi u lokalnoj anesteziji kod odraslih, a kod dece u opštoj anesteziji.
Lumbalna punkcija je pogodna i za slučajeve kod kojih angiografija nije moguća, bilo zbog blokirane arterije ili velikog rizika od krvarenja. Ova vrsta primene je veoma sigurna, a nus pojave se po pravilu ograničavaju na prolazne, glavobolje i mučninu, koje se mogu otkloniti.Odlomak sa sajta Viderme na kome mozete i vise saznati
 
     Ovo je proces koji bi mozda mogao da pomogne u daljem lecenju Janka.Iako je ovo jos uvek proces u fazi istrazivanja i ne garantuje uspeh u lecenju, dosadasnja lecenja su pokazala pozitivne rezultate.Na zalost sam tretman je negde oko 10000 eura sto morate priznati nije mala suma, i to samo za jednu terapiju.Mi cemo pokusati, i odvesti Janka .Trenutno skupljamo novac jer potrebno   je 3-4 terapije i nadamo se uspehu .
    


   

Westov Sindrom i Moj Sin Janko- Istinita priča o jednom zivotu

                   Westov sindrom bolest koja nam je promenila zivot.Naime nas trogodisnji sin boluje od ove teske bolesti.Mozda ce ovo sto cu vam ispricati nekom pomoci, mozda ce se neko naci a mozda ce neko pomoci nama, odnosno malom Janku.

              Kad vam kazu "promenio mi se zivot preko noci"verujte moguce je, jer nama se promenio za pola sata,i to nemarnoscu,tudjoj gresci.Rodjenje najradosniji dogadjaj u zivotu jednog coveka nama se pretvorio u pakao.Zasto?Stigli smo u 7 casova ujutru a to je vreme kada je kraj trece smene i doktor ne moze da vas primi jer zuri kuci ,strasno.A onda dolazi smena koja mora da popije kafu i cuje po koji trac,ode u vizitu ,a za to vreme sestra zaboravi da prenese da doktorka ima hitan slucaj jer trudnica krvari vec dva sata.Tisina, duz hodnika pustos nigde nikoga, tek poneki jauk iz sobe.I posle cetiri sata cekanja vriska,svi se razleteli na sve strane, i tad shvatam da nesto nije kako treba,pocinje borba za zivot borba koja i danas traje,momenat koji nam je promenio zivot.I tako ono sto ste samo nekad culi ili procitali da se nekom desilo desava se vama.Bez imalo ponosa gospodja se nije usudila ni da mi objasni sta se desilo zasto mi je supruga pala u nesvest Janko reanimiran  i sta se zapravo desilo osnovno pravo da znam ,ali bila je jako uznemirena treba je "razumeti".Tek nesto kasnije saznajem da se  usled obilnog krvarenja Janko bukvalno davio u majcinom stomaku, i da se nagutao krvi usled cega je u njegovom organizmu nastala sepsa.Infekcija svih  organa u tom malom organizmu iz kojih se proliva  krv. Uz pomoc prijatelja nakon,nekih desetak sati uspeo sam da ga vidim.Kakav bol.Gledam kroz staklo inkubatora nejako,bespomocno dete,moje dete koje se grcevito bori za zivot.Place a iz usta mu prska krv svuda po staklu."Ako prezivi noc bice dobro" to je jedino cega se secam.Noc,mislim da sam zvao na svakih pola sata,najduza noc kosmaran dan,ali smo sve to preziveli zajedno.
               Tako je pocela borba za Janka borba koja traje i danas.Tako nam se promenio zivot.Od necega sto treba da bude prirodna stvar i delo nastane haos.    

Westov Sindrom - Osnovni podatci

Westov Sindrom

Godine 1841., u pismu koje je objavljeno u medicinskom casopisu fLancetf, West je u Engleskoj prvi opisao napade tipa infantilnih spazama, koje je primjetio u svog sina, kao rijetku i jedinstvenu vrstu konvulzija u male djece i na taj nacin dao izvanredan opis klinickih karakteristika infantilnih spazama . Međutim treba napomenuti da su dva londonska ljecnika, Clarke i Lo cock, koje je West konzultirao u ljecenju svog sina, već znali za ovu vrstu napada.
Clark ih je i nazvao posebnim imenom salam grcevi, jer su podsjećali na klanjanje prilikom molitve muslimanskih vjernika. Newman je već 1849. godine
napade povezao s losom prognozom, odnosno psihomotornom retardacijom, sto su praćenjem zabiljezili i drugi autori.

Godine 1952. Gibbs i Gibbs opisali su jedinstveni oblik EEG nalaza koji se pojavljuje u velikog broja djece s infantilnim spazmima. Tako nastaje trijas simptoma koji karakterizira Westov sindrom: infantilni spazmi, psihomotorna retardacija i hipsaritmija. Uvođenjem EEG poligrafije/videomonitoriranja mogla se pratiti klinicka manifestacija bolesti, kao i praćenje uspjeha terapije na proboljsanje EEG a i na ucestalost napada.

Ucestalost

Ucestalost pojave sindroma West je jedan slucaj na 4000 do 6000 živorođene djece. Infantilni spazmi obicno se javljaju od 3. mjeseca zivota do 12. mjeseca s najvećom ucestalosću od 5. do 7. mjeseca zivota. Nema razlike u zahvaćenosti bolesti u odnosu na spol.
Obiteljska pojava infantilnih spazama je rijetka. 

Klinicka slika i EEG karakteristike sindroma West

Infantilni spazmi su kratke kontrakcije misića vrata, trupa i ekstremiteta, koji se obicno pojavljuju obostrano i simetricno. Karakter konvulzija ovisi o tome da li je zahvaćena fleksorna ili ekstenzorna grupa misića. Po 
stoji tri tipa infantilnih spazama: fleksorni, ekstenzorni i mije"ani. Najcesći tip javljanja napada je mijesani tip napada, javljaju se u oko 50% slucajeva, zatim slijede fleksorni spazmi oko 34% i najmanje ucestali su ekstenzorni spazmi, oko %. 

Fleksorni spazmi se sastoje od naglih fleksija misića vrata, trupa i ekstremiteta. Kontrakcije trbusnih misića
mogu biti toliko jake da dolazi do presa vijanja trupa poput dzepnog nozića. Jacina misicne kontrakcije i zahvaćenost grupa misića u napadu moze varirati od
kratkih kontrakcija trbusnih misića pa do obuhvaćenosti svih misića vrata, trupa i fleksora ekstremiteta. Spazmi mogu biti toliko blagi da se sastoje samo od kratkog klimanja glave do trzaja ramenom pa mogu biti klinicki neprimjećeni, je dino mogu biti zabiljezeni video/poli 
grafskim monitoriranjem. Kratke kontrakcije trbusnih misića cesto budu za mijenjene trbusnim kolikama, pogotovo ako su i praćene placem. U istog djeteta
mozemo imati razliciti tip i jacinu na 
pada. 
Ekstenzorni spazmi sastoje se od nagle ekstenzije glave i trupa, s ekstenzijom i abdukcijom ruku i rijetko su izolirani tip napada. Ako je iskljuciva predominacija ekstenzornih spazama postoji indicija da su simptomatski. 

Miješani spazmi, fleksorni i ekstenzorni, sastoje se od fleksije vrata, trupa i ruku s ekstenzijom nogu ili manje cesto fleksijom nogu i ekstenzijom ruku.

Asimetricni spazmi su rijetki (O1%) i obicno su simptomatski. Individualni spazmi su grupirani u serijama ili grupama, a sastoji se od nekoliko jedinica s
vise od 100 pojedinacnih trzaja, odvojenih od 5 do 30 sekundi. 
Prema Kellawayu i suradnicima, misićna akcija u infantilnim spazmima sastoji se od nagle inicijalne kontrakcije u trajanju manje od 2 sekunde, zatim
slijedi kontrakcija duzeg trajanja od 2 10 sekundi. Kasnija tonicka faza moze izostati, spazam je ogranicen na pocetnu fazu kontrakcije u trajanju od 0,5 sekundi ili manje. Kratki gubitak svijesti nastaje u vrijeme trzaja. Na kraju napada obicno slijedi plac, iako se ne pojavljuje kao iktalni fenomen. Napad ponekad
moze biti popraćen i smijehom. U većine pacijenata atake mogu biti praćene abnormalnim ocnim pokretima, kao sto su tonicke devijacije bulbusa ili nistagmus. Nerijetko se u napadu vidi crvenilo ili bljedilo lica ili grimasiranje. Broj napada varira od 1 do 50 i vise.
Grupiranje napada se rijetko pojavljuje za vrijeme spavanja (O3%), cesći su u pospanom stanju, a posebno pri buđenju. Napadi obicno nisu provoci 
rani, iako rijetko mogu biti izazvani iznenadnom bukom i dodirom dok nikada nisu uzrokovani hranjenjem niti foto stimulacijom. Nakon serije napada dojencad mogu biti iscrpljena i letargicna. 
Događa se da infantilni spazmi ne budu prepoznati zbog blagih napada, nego se dijagnoza postavlja tek nakon sto se primjeti psihomotorne deteriorizacije u djeteta koje se psihomotorno uredno razvijalo. Trajanje infantilnih spazama ovisi o udjelu terapije. Rijetko,
oni mogu prisutni samo nekoliko tjedana i spontano nestanu. U većine pacijenata se gube do prve odnosno druge godine zivota, iako se spominje recidiviranje
infantilnih spazama do treće, a u rijetkim slucajevima mogu perzistirati do pete ili cak desete godine zivota. 

EEG nalaz

Karakteristika EEG nalaza je hipsaritmija koja oznacava kaoticnu dezorga nizaciju elektricne aktivnosti neurona
kore mozga. Gibbs i Gibbs definirali su hipsaritmiju kao dezorganiziranih razbacanih sporih valova i siljaka visoke voltaze. Ovi siljci variraju od momenta do momenta u trajanju i mjestu. U određenom momentu se pojavljuju kao zarisni i traju nekoliko sekundi, kasnije se cini kao da poticu od multiplih zarista. Povremeno siljci postaju generalizirani, ali nikada nisu ri tmicki i pravilno organizirani, te ih se ne moze zamijeniti sa drugim tipovima epilepsije. EEG promjene u smislu hipsaritmije su prisutne i u većini slucajeva u spavanju i u budnom stanju.
Prolongirano monitoriranje pacijenata sa infantilnim spazmima prikazat će da je hipsaritmija visoko varijabilan i dinamican oblik EEG zapisa. Karakter ovih oblika mogu se mijenjati dramaticno iz minute u minutu i od sata do sata. Specificne EEG karakteristike ovise o
duzini EEG snimanja, stanja pacijenta i prisutnosti razlicitih strukturalnih promjena mozga.

U pocetku bolesti EEG promjene hipsaritmije ponekad nisu izrazene, oso bito se to odnosi u fazi spavanja, kada se javljaju specificna izbijanja tzv. suppresion burstsa iregularnim periodama siljak val kompleksa odijeljenjih aplaniranom aktivnosću u EEG zapisu.
Hipsaritmija moze biti asimetricna ili jednostrana, moze imati samo fokus abnormalnih izbijanja, zatim epizode smanjenja regionalne ili lokalne voltaze (suppresion burst varijanta) i hipsaritmija sastavljena primarno od sporih valova visoke voltaze, obostrano asinhrono. Katkada u pacijenata sa već prije promjenjenim EEG zapisom hipsaritmija ne mora biti izrazena ili se moze pojaviti kasnije. Za vrijeme REM faze spavanja osnovna aktivnost moze biti normalna.
Iktalni EEG zapis je veoma razlicit. Najcesće su prisutni generalizirani spori valovi, visoke voltaze najizrazeniji
frontalno, koji imaju prolazni karakter, zatim slijede nagla smanjena osnovne aktivnosti u svim regijama koje traju od 1 sekundu i vise. Sa klinickom pojavom

Glavne karakteristike sindroma West

Infantilni spazmi
Pojava napada od 3. do 12. mjeseca
EEG nalaz: hipsaritmija
Dobar odgovor na kortikosteroide
Visoka incidencija mentalnog zaostajanja

Psihomotorni razvoj

Mentalna retardacija se prema određenim autorima kreće od 68 do 85% već od prije pojave napada. Također mogu biti pridruzene i druge neuroloske bo 
lesti. U pacijenata koji su do pojave napada prakticni imali uredan psihomotorni razvoj, njih 20% sa pojavom infantilnih spazama pokazuje psihomotornu deteriorizaciju, sa promjenom ponasanja te gube interes za okolinu, socijalni smijeh nestaje, dok je motorna regresija manje izrazena.

Etiologija West ovog sindroma

Uzroci Westogovog sindroma su vrlo razliciti., a vazni su za razlikovanje simptomatskog od kriptogenog oblika Westovog sindroma. Kriptogeni slucajevi se definiraju kao oni napadi ciju uzrok nije evidentiran, odnosno da su djeca imala uredan razvoj do pojave
napada. Ovih slucajeva je negdje 10 20% i imaju bolju prognozu u odnosu na djecu sa simptomatskim infantilnim spazmima. 

Najvazniji uzroci Westovog sindroma. 

Neurokutani sindromi, najcesće tuberozna skleroza uzrokuju infantilne spazme. Velike malformacije mozga ukljucujući lizencefa liju, difuzne subkortikalne atrofije i agenezu korpus kalozuma, posebno Aicardijev sindrom, te zarisne displazije mogu biti uzrokom razvoja infantilnih spazama. Infantilni spazmi su pridruzeni cesto uz metabolicke i degenerativne bolesti kao sto su naprimjer fenilketonurija, mitohondrijalne bolesti, biotinidaze deficijencija, karbohidrat de 
ficijencija glukoprotein sindrom tip IV.

Svakako treba spomenuti tzv. PEHO sindrom, koji je okarakteriziran perifer nim edemima, hipsaritmijom i optickom atrofijom.
U najcesće uzroke infantilnih spazama, svakako su oni uzrokovani perinatalnim cimbenicima, s najvećim postotkom hipoksicko ishemicke encefalopatije.

Pretrage

Pacijenti s infantilnim spazmima zahtjevaju komplentnu metabolicku obradu, zatim slikovne pretrage. U dojen 
cadi kao skrining metodu sluzi nam UZ mozga ali za tocno utvrđivanje uzroka treba napraviti CT i MRI mozga. U jos boljem definiranju dijagnoze svakako će
nam pridonijeti PET i MRI spektroskopija. Ovo nam ujedno sluzi za odvajanje simptomatskog od kriptogenog tipa infantilnih spazama.

Terapija

Terapija izbora u ljecenju infantilnih spazama su kortikotropin (ACTH) i steroidi, osobito za kriptogeni tip, dok je konvencionalne antikonvulzivna terapija
neuspjesna. U terapiji kortikosteroidima i kortikotropina postoje ekstremne varijabilnosti od doze lijeka do duzine trajanja ljecenja. U literaraturi se spominju doze kortikotropina od 20 IJ/kg/d do 150 IJ /kg/d. Navodi se da kriptogeni tip napada zahtjeva manje doze dok
simptomatski veće doze. 
U seriji nasih pacijenata mi smo davali ACTH 10 IJ /kg/d kroz 10 dana, zatim kroz tjedana dana istu dozu svaki drugi dan, kasnije 2I tjedno, nakon toga postupno smanjivanje doze praćenjem klinicke slike i EEG nalaza. Duzina trajanja davanja ACTH ovisila je o trajanju
napada, neuroloskom nalazu i EEG zapisu. Terapija nije bila duza od 6 mjeseci sa prosjekom ljecenja oko 3 mjeseca. 
Terapija s ACTH dovodi do niza nuspojava koje mogu biti i smrtonosne.
Riikonen i Donner navode da su nuspojave prisutne u 37%djece sa infantilnim spazmima na terapiji ACTH, a smrtnost je bila oko 4,9%. Zbog slabljenja imu noloskog sustava vrlo cesto se razvija generalizirana infekcija, pneumonija i sepsa. Također je cesto prisutna
mukokutana kandidijaza i subkutani abscesi. Arterijska hipertenzija je prisutna u oko jedne trećine pacijenata i obicno se dobro podnosi, iako se moze komplicirati sa intrakranijalnim krvarenjem i srcanom dekompenzacijom. Antihipertenzivni lijekovi dobro djeluju. 
Tijekom terapije s ACTH mora se pratiti elektolitna razina jer dovodi do poremećaja elektrolitne ravnoteze, narocito kalija (25). Potrebna je napraviti CT snimku prije pocetka terapije, jer ACTH utjece na smanjenje mozdane mase atrofije mozga, međutim ova pojava je
reverzibilna, i otprilike oko 6 mjeseci nakon prestanka terapije dolazi do normalizacije stanja. 
Kao komplikacija moze se javiti isubduralna efuzija cija se dijagnoza moze postaviti na temelju klinicke slike (apatija, pospanost, iritabilnost i izravnjanja EEG u tom podrucju)

Antikonvulzivna terapija

Benzodiazepini, posebno nitrazepan, je efektivan protiv klonickih napada ali njegov efekt na EEG abnormalnosti je ogranicen. Klonazepan je isto primjenjivan ali ima manji efekat od nitrazepana.
Valproicna kiselina i soli valproicne kiseline u visokim dozama cak od 100 -200 mg/kg/d daju dobre rezultate u kontroli spazama, a u oko 40 65% slucajeva dovode i do poboljsanje mentalnih funkcija. Vigabatrin u 50 60% pacijenata dovodi do kontrole napada narocito in 
fantilnih spazama u cijoj podlozi je tuberozna skleroza. Smatra se kao lijek izbora za infantilne spazme u tuberoznoj sklerozi. 
Danas od novijih antikonvulziva svakako treba naglasiti Topiramat, koji ima dobar efekat kontrole napada a isto tako i na poboljsanje, odnosno normalizaciju EEG zapisa uz poboljsanje kongnitivnih funkcija. Obicno se daje kao add terapija. Doza davanja je do 15 mg
po kg/d, inace se postepeno uvodi, daje se u dvije doze. 
Ako usprkos dostupne terapije i ispravno doziranje nema uspjeha u kontroli napada, onda svakako dolazi u obzir kirursko lijecenje epilepsije.

Diferencijalna dijagnoza

U obzir dolaze drugi sindromi koji se javljaju u ovoj dobi, kao sto je benigni mioklonus u dojencadi. Osnovna simptomatologija napada su spazmi, koji
nikada nisu povezani s psihomotornom retardacijom, EEG je normalan
Prognoza je ozbiljna. Prema nekim studijama mortalitet je oko 20%. Mentalna retardacija je zabiljezena u 71 85% djece. U pacijenata sa West ovim sindromom znacajno mjesto zauzimaju psihijatrijske bolesti koje mogu biti prisutne i u djece sa normalnom inteligen 
cijom. Epilepsija u otprilike oko 50% prelazi u druge forme epilepsije, najcesće Lenox Gastaut sindrom i epilepsiju sa parcijalno kompleknom patologijom.
Smatra se da na kasniju prognozu u djece sa asimptomatskim WS ima utjecaj ranije ukljucivanje terapije. Svakako da je od vaznosti za kasniju prognozu
psihomotorni razvoj prije pojave napada kao i prisutnost ranijih napada, te kratke
faze spazama.
Cijepljena se ne provodi u djece sa West sindromom.